Giovani es un niño de 13 años y desde hace un año una enfermedad le cambió la vida. Todo inició con una peca en el rostro. Con el tiempo esta mancha se tornó dura, pues su piel comenzaba a producir colágeno en exceso. Fue así que sus familiares buscaron opiniones médicas variadas.  

Cáncer, lupus, esclerosis múltiple… Estas fueron las enfermedades que diagnosticaron erradamente a Giovanni. “Existe falta de información sobre la enfermedad por los mismos pacientes, la opinión pública e incluso por muchos doctores”, afirmó un vocero de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER).

Al poco tiempo lo llevaron al Hospital del Niño en la búsqueda de un diagnóstico más certero; sin embargo, se encontraron con una cruda realidad: demoras en las citas médicas y deficiencia en el personal médico. Pues, la atención era una vez al mes y no había algún especialista que atendiera su caso.

Luego del traslado a otro nosocomio se le diagnosticó esclerodermia. Pero ¿qué es la esclerodermia? Es una enfermedad crónica reumática que, en algunos casos, puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, y ataca a los pulmones, hígado y corazón.

Según datos de la OMS, en nuestro país existirían más de 4000 enfermedades detectadas; sin embargo, de acuerdo a la Resolución N° 151-2014 del MINSA, el estado ha registrado 399 enfermedades huérfanas y solo se ha dado prioridad a 8 debido a su alto nivel de riesgo. La esclerodermia se encuentra en este último grupo.

“Hace tres años se publicó un listado oficial de las enfermedades huérfanas que cubriría el estado; pero solo son 8 las que reciben cobertura completa del tratamiento, que incluye medicamentos, hospitalizaciones, controles, exámenes e intervenciones quirúrgicas. Las demás quedan sesgadas”, declaró el ex superintendente de SUSALUD, Mario Ríos.

El familiar del menor de edad comentó que para su tratamiento recibían medicinas genéricas, como corticoides y antibióticos. Estos solos contrarrestan los males momentáneamente y no detienen el avance de la esclerodermia. Ante ello, debían recurrir a la compra de medicamentos originales en el extranjero que ascendían a los 100 euros.

A pesar de la creación la ley 29698 en octubre del 2017, familiares y pacientes afectados realizaron un plantón frente al Ministerio de Salud, para denunciar que en el SIS y Essalud hay pacientes que no reciben tratamiento desde febrero. Así declaró el director de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Bécquer Vásquez en una entrevista para Peru21.

El caso de Giovanni es uno de los 2.5 millones de peruanos que padecen enfermedades raras, según estimaciones del Ministerio de salud. Sin embargo, existe un claro descontento de los pacientes, que están a la espera de un adecuado cumplimiento de la ley, buscando una buena calidad de vida.